Fibroza kistike (Cysic Fibrosis)

Çfarë është Fibroza Kistike?

Fibroza kistike (CF në vazhdim) është një sëmundje gjenetike e lindur që prek njësoj si djemtë ashtu edhe vajzat. Disa e quajnë Mukoviscidozë. Sëmundja është më e zakonshme në popullsinë e bardhë (kaukaziane); afërsisht 1 në 2500 fëmijë të lindur në Europë vuajnë nga CF. Sëmundja prek shumë organe të trupit, por më së shumti mushkëritë, zorrët, mëlçinë dhe pankreasin. Disa fëmijë kanë më shumë probleme me mushkëritë, ndërsa të tjerë me tretjen; çdo fëmijë preket në mënyrë të ndryshme. Sëmundja nuk ndikon asnjëherë në inteligjencën, prandaj këta fëmijë janë të zgjuar njëlloj si të gjithë fëmijët e tjerë.

Pse fëmija lind me Fibrozë Kistike?

Fëmija lind me CF kur trashëgon nga të dy prindërit gjenin përgjegjës për sëmundjen. Individët që kanë vetëm një kopje të gjenit të CF nuk janë të sëmurë, por janë vetëm mbartës që mund ta transmetojnë këtë gjen te pasardhësit e tyre. Figura ilustron probabilitetin për të lindur i sëmurë me CF kur të dy prindërit janë mbartës të gjenit të CF: 1 në 4 fëmijë ka probabilitet të jetë i sëmurë; 1 në 4 ka probabilitet të jetë i shëndetshëm dhe jo mbartës i gjenit; ndërsa 2 në 4 kanë probabilitet të jenë mbartës të shëndetshëm, por që mund ta transmetojnë sëmundjen te pasardhësit e tyre.

Çfarë ndodh në mushkërinë e fëmijës me CF?

Mushkëria prodhon mukus (sputum) që në kushte normale është i hollë, lëviz lehtë dhe ndihmon në pastrimin e rrugëve të frymëmarrjes nga dëmtuesit e mundshëm që ndodhen në ajrin që hyn në mushkëri. Te të sëmurët me CF ky mukus është i trashë, ngjitës, nuk lëviz lehtë dhe bllokon rrugët nga kalon ajri në mushkëri, duke ndihmuar mikrobet që të vendosen aty, të shumëzohen dhe të shkaktojnë infeksion kronik të mushkërisë.

Çfarë ndodh në pankreasin e fëmijës me CF?

Pankreasi është një organ shumë i rëndësishëm për tretjen e ushqimeve. Ai prodhon substanca të quajtura enzima që tresin ushqimet. Te fëmijët me CF, kanalet që prodhojnë enzimat janë të bllokuara, kështu që ato nuk arrijnë në zorrë për të vepruar mbi ushqimet dhe për t’i bërë ato të tretshme për t’u përthithur nga zorrët. Ushqimet e patretura dalin jashtë nëpërmjet feçeve, dhe fëmija nuk merr lëndët e duhura për t’u rritur. Feçet e fëmijës me CF janë në sasi të bollshme, me ushqime të patretura dhe me erë të keqe. Ndonjëherë këta fëmijë mund të kenë edhe bllokim të daljes së feçeve.

Cilat janë shenjat e sëmundjes dhe si mund të sigurohemi që fëmija ka ose jo CF?

Shenjat e para të sëmundjes zakonisht shfaqen gjatë dy viteve të para të jetës. Sëmundja dyshohet kur fëmija ka kollë të shpeshtë me sputum që nuk e nxjerr dot; kur, edhe pse ka oreks të mirë, nuk shton në peshë dhe defekon shpesh herë gjatë ditës me feçe me erë të rëndë. Disa nga këta fëmijë, kur lindin, kanë bllokim të zorrës (ileus mekonial). Një tjetër veçori e sëmundjes është se djersa e këtyre fëmijëve është më e kripur se zakonisht, dhe prindërit, kur puthin fëmijën, mund të vërejnë se ai “është i kripur”. Në të gjitha këto raste duhet kërkuar ndihma e mjekut, i cili fillimisht këshillon bërjen e një testi të thjeshtë që vërteton sëmundjen.

Testi quhet testi i djersës dhe tregon përmbajtjen e shtuar të kripës në djersë. Ky test, kur del pozitiv dy herë, vetëm vërteton praninë e sëmundjes, por nuk tregon se sa e rëndë do të jetë ajo.

Në kohët e sotme, sëmundja mund të vërtetohet edhe me metoda më të ndërlikuara dhe më të shtrenjta, që janë testet gjenetike. Këto teste zbulojnë gjenin e sëmundjes dhe, jo vetëm që vërtetojnë praninë e saj, por deri diku parashikojnë edhe sa e rëndë do të jetë. Po ashtu, ato mund të zbulojnë që para lindjes nëse fëmija do të jetë i sëmurë apo jo, si edhe mund të zbulojnë mbartësit e gjenit në një familje që tashmë ka një të sëmurë me CF.

Mjekimi i Fibrozës Kistike

Mjekimi i CF përfshin trajtimet e mëposhtme:
Fizioterapia e toraksit duhet të kryhet në mënyrë të rregullt dhe zakonisht instruktohet nga mjeku ose fizioterapisti. Ajo përfshin një seri procedurash dhe/ose ushtrimesh që ndihmojnë për pastrimin e rrugëve të ajrit nga mukusi i trashë dhe ngjitës.
Sportet dhe ushtrimet fizike janë shumë të rëndësishme, kur fëmija është në moshë që mund të merret me sport. Zgjedhja e sportit varet nga dëshira e fëmijës dhe mundësitë lokale.
Antibiotikët janë shumë të rëndësishëm për mjekimin e CF. Ata ndihmojnë në eliminimin e mikrobeve që rriten në mukusin e trashë viskoz të rrugëve të frymëmarrjes.
Enzimat pankreatike ndihmojnë fëmijën për tretjen e ushqimit dhe për t’u rritur normalisht. Prindërit duhet të mësohen nga mjeku ose infermieri për mënyrën e përdorimit të tyre.
Dieta për fëmijët me CF duhet të jetë e pasur me kalori. Nuk ka ushqime të ndaluara, dhe fëmija mund të hajë gjithçka, gjithmonë duke i shoqëruar ushqimet me enzimat pankreatike. Gjatë stinës së verës, sidomos në vende të ngrohta si Shqipëria, fëmijët duhet të shtojnë sasinë e kripës dhe lëngjeve në dietën e tyre, për shkak të humbjes së shtuar të kripës nga djersa.

A duhet të vaksinohet fëmija me CF?

Po, fëmija me CF duhet të vaksinohet njëlloj si të gjithë fëmijët e tjerë. Vaksinimi do ta mbrojë atë ndaj disa sëmundjeve të rrezikshme që mund të përkeqësojnë gjendjen e tij.

Mund të bësh një jetë normale kur je i sëmurë me CF?

Po, një person me CF mund të bëjë gjithçka që mund të bëjë një fëmijë i moshës së tij. Gjithmonë duhet të mbahen parasysh tre gjëra kryesore: fizioterapia e toraksit, marrja e enzimave pankreatike dhe sa më shumë sport dhe ushtrime fizike.

A mund të shërohesh plotësisht nga CF?

Në ditët e sotme janë zhvilluar barna që korrigjojnë defektin gjenetik dhe që janë aprovuar për t’u përdorur duke filluar nga mosha 2 vjeç. Megjithatë, problemi mbetet kostoja e lartë e këtyre preparateve.