Hemoglobinopatitë

Hemoglobinopatitë janë ҫrregullime gjenetike të lindura, të cilat ndikojnë në strukturën ose prodhimin e molekulës së hemoglobinës. Hemoglobina është proteina e cila ndodhet në ruazat e kuqe të gjakut dhe është e domozdoshme për transportin e oksigjenit në të gjitha indet e organizmit. Molekulat e Hemoglobinës përbëhen nga zinxhirë polipeptidikë , struktura kimike e  të cilëve kontrollohet gjenetikisht. 

 Këto ҫrregullime bëhen shkak per shfaqjen e një grup sëmundjesh të gjakut  të trashëguara  nga të dy prindërit mbartës të këtij difekti.

Difekti gjenetik trashëgohet nga prindërit mbartës të tij. Mbartësit janë individë të shëndoshë, por e trasmetojnë difektin tek pasardhësit. Kjo patologji është familjare.

Dy prindër mbartës në ҫdo shtatzani kanë 25% mundësi të lindin fëmi të sëmurë, 25% të lindin fëmi të shëndoshë, dhe 50 % të lindin fëmi mbartës të shëndoshë.

Në popullsinë tone kemi dy nga Hemoglobinopatitë prezente: β-Talasemia Major dhe Drepanocitoza.

3.1.1 Talasemitë

Talasemitë janë një grup anemish mikrocitare hemolitike të trashëguara nga të dy prindërit mbartës të këtij difekti, të karakterizuara nga dëmtimi I sintezës së hemoglobinës. 

Sipas difektit që është I pranishëm merr edhe emrin sëmundja: α- Talasemia dhe β-Talasemia.

β-Talasemia gjëndet kryesisht në zonat mesdhetare, ku bën pjesë edhe vendi ynë. Gjithashtu akuzohet prania e sëmundjes së malarjes e cila e ka krijuar këtë difekt si mbrojtëse ndaj saj. Nga studimet e bëra rezulton që 7.1% e popullsisë sonë është mbartëse e shëndoshë e këij difekti gjenetik. Kjo shpeshtësi e difektit është e njëjte me vendet fqinj, si Greqia dhe  Italia e jugut. Tek ne gjëndet në përqindje më të lartë në zonën e Shqipërisë së mesme dhe të jugut.

Klinika

Kjo patologji diagnostikohet që në moshën 5 muaj-deri në 1 vjeҫ. Është patologji e fëmirisë së herëshme. Fëmija është I zbehtë, me ikter të shprehur, nuk shton mire në peshë, zhvillon infeksione të shpeshta. Mundet të ketë kaluar ikterin e të porsalindurit më të rëndë dhe për një kohë më të gjatë. Fëmija paraqet një bark te fryrë mbi nivelin e toraxit. Në egzaminimin objektiv vihet re zmadhim I Lienit dhe Heparit.

Diagnoza vendoset duke u mbështetur tek: 

1. Anamneza : origjina e prindërve,në se kanë familje të sëmurë të tjerë me anemi kronike. 
2. Egzaminimi objektiv I fëmijës : I zbehtë, me ikter në sklera, me hepato-splenomegali, me facies karakteristike me zigomatike të zgjeruara dhe këndi I hundës I shtypur me bazën e hundës të gjërë.
3. Egzaminimet laboratorike si gjaku periferik ku shihen numri I eritrociteve, niveli I hemoglobinës, hematokriti, forma e eritrociteve, nr i retikulociteve.  Funksioni hepatik, dhe  egzaminime mbështetëse imazherike të tjera.
4. Elektroforeza e Hemoglobinës e cila do t’I bëhet edhe fëmijës edhe prindërve.
5. Egzaminimi gjenetik I fëmijës.

Terapia

Terapia e kësaj patologjie mbështetet  ne tre pika të rëndësishme 

1. Trasfuzion gjaku. Trasfuzioni kryhet me massë eritrocitare të centrifuguar dhe të filtruar, të personalizuar Izho grup, Izho Rhezus,  edhe izho nën grupet. Trasfuzioni zëvendëson eritrocitet e prodhuara me difekt dhe kryhet rregullisht ҫdo 21 ditë, gjatë të gjithë jetës, pa ndërprerje.  
2. Terapia Ferrokelante orale e përditëshme, e cila eliminon mbi ngarkesën me hekur që krijohet ne organet e ndryshme si rezultat I trasfuzioneve të rregullta me massë eritrocitare.
3. Terapia mbështetëse  me vitamina, vaksina,hormone dhe terapi të tjera që dalin të nevojshme gjatë jetës së tyre.
4. Ndjekja e këtyre individeve bëhet në qëndra të organizuara per diagnostikimin, trajtimin dhe ndjekjen e tyre, sepse ndjekja dhe problematika që ata shfaqin është multiorganore dhe multidisiplinare.
5. Shërimi ndodh vetëm duke realizuar Transplantin e Palcës së kockës  alogjenik nga donator familjar,plotësisht I përputhshëm me pacientin. 
6. Parandalimi. Parandalimi mbështetet në depistim të moshës riprodhuese,pra nxënësit e shkollave të mesme, për të identifikuar portatorët e difektit genetik. Gjithashtu egzaminimi I ҫiftit edhe për Hemoglobinopatitë  kur ata kanë vendosur tësjellin në jetë një fëmi. Në javën e 12-14 të shtatzanisë merret material ose vilet koriale ose lëngu amniotic dhe diagnostikohet embrioni në se është I sëmurë, mbartës apo I shëndoshë. Më pas ҫiftit I rekomandohet konsultë gjenetike për vazhdimësinë e shtatzanisë.

3.1.2 Drepanocitoza

Edhe kjo patologji ështe anemi e lindur e trashëguar nga dy prindër mbartës të shëndoshë. Difekti këtu ndodh në membranën e eritrocitit, rruazës së kuqe të gjakut.

Në situate të ndryshme si temperature të ftohta, infeksione të ndryshme apo momente të paksimit të oksigjenit në ambientet ku rrinë, eritrociti ndryshon formën dhe merr formën e drapërit. 

Drapëzimi I eritrociteve bën qe ato të lidhen me njëra tjetrën duke formuar mikrotrombe të cilat në rjedhën e gjakut mbyllin enët e vogla të arterieve, gjë që shkakton infarkte të organeve të ndryshme.

Në varësi të organit që pëson infarktin shfaqet edhe klinika.

Klinika

Kriza me dhimbje të forta në varësi  të zones ku ka ndodhur infarkti.

Krizat vazookluzive shkaktojne : sindromën dorë-këmbë, me daktilit. Dhimbje të gjymtyrëve dhe të shpinës,dhimbje koke nga insulti cerebral,dhimbje gjoksi (sindroma akute torakale),si rezultat I infarkteve pulmonare. Nekrozë avaskulare e kokës së femurit.

Gjithashtu Priapizmi tek djemtë, ku dhimbjet e penisit janë shumë të forta.

   Diagnoza

• Klinika.
• Anamneza. 
• Egzaminimet laboratorike dhe imazherike.

Terapia

Momentet e krizës janë momente akute të rëndësishme në varësi te zones ku ka ndodhur vazo-okluzioni. Këto kërkojne terapi të dhimbjes me kombinime preparatesh kundra dhimbjes.

Hemotrasfuzion me masë eritrocitare dhe në disa raste të rënda si kriza te Kokës, gjoksit, apo priapizmi tek djemtë kërkon edhe “ndrimin e gjakut”, process I cili quhet eksanguino-trasfuzion. Të  gjitha këto bëhen në kushte spitalore.

Drepanocitoza me krizat vazookluzive rrezikon jetën. 

Gjithashtu plotësohet edhe  me  terapinë me trasfuzione dhe mbështetëse ashtu si edhe Talasemia.

Shërimi konsiston në trasplantin e palcës së kockës me donator familjar komplet të pajtueshëm me pacientin. 

Parandalimi. Parandalimi mbështetet në depistim të moshës riprodhuese,pra nxënësit e shkollave të mesme, për të identifikuar portatorët e difektit genetik. Gjithashtu egzaminimi I ҫiftit edhe për Hemoglobinopatitë  kur ata kanë vendosur tësjellin në jetë një fëmi. Në javën e 12-14 të shtatzanisë merret material ose vilet koriale ose lëngu amniotic dhe diagnostikohet embrioni në se është I sëmurë, mbartës apo I shëndoshë. Më pas ҫiftit I rekomandohet konsultë gjenetike për vazhdimësinë e shtatzanisë.