
Sëmundja Huntington (HD)
Skleroza Laterale Amiotrofike (SLA) u identifikua për herë të parë në vitin 1869 nga neurologu francez Jean-Martin Charcot. Njihen njerëz VIP të sëmurë me këtë sëmundje, si basketbollisti Lou Gherig, astrofizikanti Stephen Hawking, etj.
Termi “amiotrofik” vjen nga greqishtja dhe nënkupton mungesë të ushqimit të muskujve (a-mungesë, myo-muskul, trophic-ushqim). Kur një muskul nuk furnizohet me “ushqim”, ai atrofizohet, pra humbet masën e tij. Termi “lateral” përdoret për të identifikuar zonat e medulës spinale, në të cilën janë vendosur traktet që kontrollojnë muskulaturën. Kur dëmtohet kjo zonë, zhvillohet një forcim (sklerotizim) i kësaj pjese të kolonës.
Incidenca globale e SLA është afërsisht 1-2.6 raste në 100,000 persona në vit dhe prevalenca përllogaritet rreth 6 raste në 100,000 individë.
SLA ndodh në të gjitha grupet e racave apo etnive. Megjithatë, ajo është më e shpeshtë tek individët që kanë histori familjare të kësaj sëmundjeje, tek meshkujt dhe tek moshat e vjetra.
Afërsisht 5-10% e rasteve me SLA janë të trashëgueshme dhe emërtohen si forma familjare; pjesa e mbetur, 90-95% e rasteve, konsiderohen forma sporadike. Meshkujt zhvillojnë këtë sëmundje 1.3-1.56 herë më shpesh se femrat.
Faktorët e Riskut
Deri më tani janë identifikuar disa faktorë risku për SLA, disa prej të cilëve përfshijnë: duhanpirjen, aktivitetin fizik, ekspozimet mjedisore apo okupacionale, agjentët infektivë, gjenetikën, ushqimet, shërbimet ushtarake dhe traumat.
Simptomat
Dridhje dhe ngërçe të muskujve, veçanërisht të atyre në duar dhe këmbë. Humbja e kontrollit motorik në duar dhe krahë. Probleme me përdorimin e krahëve dhe këmbëve. Gëzim dhe rënie. Hedhja e gjërave. Lodhje e fortë e qëndrueshme (lodhje). Periudhat e pakontrollueshme të të qeshurit ose të qarit.
Diagnoza e SLA
Historisë, ekzaminimit të kujdesshëm fizik dhe neurologjik për të konstatuar gjetjet klinike, të cilat mund të sugjerojnë SLA të dyshuar, të mundshme, me probabilitet të lartë apo të sigurt. Ekzaminimet elektrofiziologjike, ekzaminimet neuroimazherike, ekzaminime laboratorike dhe ekzaminime neuropatologjike janë të nevojshme. Përsëritja e ekzaminimeve klinike dhe elektrofiziologjike të paktën pas gjashtë muajsh është e domosdoshme për të konstatuar progresionin e sëmundjes.
Trajtimi i SLA
Aktualisht nuk ka një kurë për pacientët me SLA, ndërkohë që vazhdojnë kërkimet. Objektivi i kujdesit klinik është të ruhet cilësia e jetës dhe zgjatja e saj sa më shumë që të jetë e mundur. Trajtimi është përqendruar tek kombinimi i medikamenteve neuroprotektive dhe suportit respirator. Shumë terapi mund të ndihmojnë në lehtësimin e simptomave, duke përfshirë këtu anksiolitikët dhe analgjezikët, të cilat sjellin qetësi në stadet e avancuara.