
Skleroza Laterale Amiotrofike – SLA

Çfarë janë vaksinat?
Sëmundja e Huntingtonit (HD), një sëmundje neurodegjenerative e trashëguar, e njohur gjithashtu si çrregullimi motor i Huntingtonit, është një çrregullim i trashëguar që rezulton në vdekjen e qelizave të trurit. Për çdo brez pasues, sëmundja mund të zhvillohet më herët. Rreth 8% e rasteve shfaqen para moshës 20 vjeç, gjë që njihet edhe si HD e të rinjve; ato zakonisht paraqiten me simptoma të ngjashme me sëmundjen e Parkinsonit. Njerëzit me HD shpesh e nënvlerësojnë shkallën e rëndësisë së problemeve të tyre. HD zakonisht trashëgohet, megjithëse deri në 10% e rasteve shkaktohen nga një mutacion i ri. Sëmundja shkaktohet nga një mutacion autosomik dominant në njërën nga dy kopjet e një gjeni të quajtur huntingtin në një individ.
Shkaqet
HD shkaktohet nga një mutacion në gjenin për një proteinë të quajtur Huntington.
Simptomat
Simptomat më të hershme janë shpesh problemet me humorin apo me aftësitë mendore, që pasohen nga një mungesë e përgjithshme e koordinimit dhe paqëndrueshmëri në ecje. Ndërsa sëmundja përparon, lëvizjet e pakoordinuara dhe të pakontrolluara të trupit bëhen më të dukshme. Aftësitë fizike gradualisht përkeqësohen, derisa lëvizja e koordinuar bëhet e vështirë dhe individi nuk është në gjendje të flasë. Aftësitë mendore përgjithësisht reduktohen deri në demencë. Simptomat specifike variojnë. Simptomat zakonisht fillojnë midis moshës 30 dhe 50 vjeç, por mund të shfaqen në çdo moshë, duke përfshirë vështirësi në gëlltitje, konfuzion, vështirësi në drejtimin e automjetit dhe humbje kujtese.
Diagnoza
Diagnoza vendoset me anë të një testi gjenetik që mund të kryhet në çdo kohë, pavarësisht nëse simptomat janë të pranishme ose jo. Ky fakt ngre disa debate etike: mosha në të cilën një individ konsiderohet mjaftueshëm i pjekur për të zgjedhur testin; nëse prindërit kanë të drejtë të bëjnë testimin e fëmijëve të tyre; dhe menaxhimi i konfidencialitetit bashkë me zbulimin e rezultateve të testit.
Mjekimi
Nuk ka kurë për HD. Në fazat e mëvonshme të sëmundjes kërkohet kujdes me kohë të plotë për pacientët me këtë sëmundje. Trajtimet mund të lehtësojnë disa simptoma dhe, në disa individë, mund të përmirësojnë cilësinë e jetës. Dëshmia më e mirë për trajtimin e problemeve me lëvizjen është tetrabenazina. HD prek përafërsisht 4 deri në 15 persona në 100,000 individë me prejardhje evropiane. Është sëmundje e rrallë mes japonezëve, ndërsa shkalla e shfaqjes në Afrikë është e panjohur. Sëmundja prek në mënyrë të barabartë burrat dhe gratë. Komplikime të tilla si pneumonia, sëmundjet e zemrës dhe dëmtimet fizike nga rëniet reduktojnë jetëgjatësinë. Vetëvrasja është shkaku i vdekjes në rreth 9% të rasteve. Vdekja ndodh përgjithësisht 15-20 vjet pas shfaqjes së simptomave të para.